Hirschsprungs sykdom hos barn

Hirschsprungs sykdom er en sjelden medfødt misdannelse i tykktarmen preget av fravær av nervepleksus (agangliose) i tarmveggen. Sykdommen er basert på arvelige årsaker, fraværet av Auerbach og Meissner pleksus.

Auerbach plexus er et nettverk av nerveceller og deres prosesser, som ligger mellom tarmveggens muskellag i hele dens lengde og deltar i tarmens peristaltiske bevegelser. Meissners pleksus ligger i det submukøse laget av fordøyelseskanalen og er involvert i tarmmotilitet og sekresjon.

I tilfelle sykdom kan det være delvis eller fullstendig fravær av nerveganglier eller deres unormale struktur i en bestemt del av tarmen. Agangliose fører til svekkede bevegelser i tykktarmen, utvikling av degenerative prosesser i muskellaget. Det berørte området er i en krampaktig tilstand og deltar ikke i peristaltiske bevegelser, og den delen av tarmen, som ligger over det berørte området, opplever konstant overbelastning og begynner å ekspandere over tid.

Skjemaer

Lokaliteten til lesjonen ligger til grunn for klassifiseringen av sykdommen etter form.

  • Rektal form. Bare endetarmen er berørt, noe som kan være delvis.
  • Rektosigmoid form. I denne formen påvirker agangliose endetarmen og sigmoid kolon. Sigmoid kolon kan være delvis eller fullstendig påvirket.
  • Delsumform. Den tverrgående tykktarmen påvirkes sammen med sigmoid og endetarm.
  • Total form. Den mest alvorlige formen når det gjelder kliniske manifestasjoner og behandlingsprognose. Hele tykktarmen påvirkes.

Følgende former skiller seg nedstrøms:

  • Akutt form. Oppstår i den første måneden av et barns liv.
  • Subakutt skjema. Plassert i en alder av et barn fra 1 til 3 måneder.
  • Kronisk form. Installert etter 3 måneder.

Stadier

  • Kompensert scene. Generelt er velvære ikke kompromittert med god pleie. Forstoppelse utløses av en endring i kostholdet. Dette stadiet er preget av tidlige symptomer, ingen sene symptomer på sykdommen.
  • Subkompensert scene. Symptomene utvikler seg sakte, og bruken av rensende klyster for avføring øker. Med tilstrekkelig konservativ terapi er en overgang til det kompenserte stadiet mulig. Det kliniske bildet presenteres av tidlige og sene symptomer.
  • Dekompensert etappe. Progressive symptomer fra de første dagene i livet. Barn kan utvikle lav tarmobstruksjon. De sene symptomene på sykdommen utvikler seg tidlig. Dekompensasjonsstadiet utvikler seg raskt i total intestinal agangliose.

Symptomer

Hirschsprungs sykdom dukker opp fra de første dagene i et barns liv. I det kliniske bildet skilles tidlige og sene symptomer ut:

Tidlige symptomer

  • Forstoppelse. Dette er det første symptomet hos et barn som foreldre tar hensyn til. Avføringretensjon begynner i nyfødtperioden. Barnet forlater den første avføringen sent, og oppblåsthet vises. Selvutslipp av avføring er ekstremt sjelden. Avføringsmidler og rensende klyster brukes til å tømme tarmene. Etter klyster frigjøres en stor mengde tett avføring.
  • Fekal rus. Ved langvarig avføring, utvikler fekal rus, oftere i barndommen. Det er preget av en reduksjon i kroppsvekt og mangel på vektøkning hos et barn, huden blir grå, proteininnholdet i blodet avtar, noe som medfører ødem. Brudd på vann og elektrolyttbalanse påvirker arbeidet i hjertet, lungene, leveren og andre organer.
  • Forstørrelse av magen. En økning i størrelsen på magen oppstår som et resultat av akkumulering av gasser i tarmene, strekker veggene i tarmsløyfene med fekale steiner. Hvis den ikke behandles, blir den fremre bukveggen tynn, og strukne tarmsløyfer er synlige gjennom den. Under undersøkelse er harde fekale steiner palpert.
  • Oppblåsthet (flatulens). Forstoppelse, nedsatt slimdannelse fører til utvikling av fermenterende og putrefaktive prosesser i tarmlumen, som er ledsaget av dannelsen av en stor mengde gasser og giftige produkter.
  • Mageknip. De brister, verkende i naturen, kan erstattes av kramper. Tømming av tarmene fører til at kortsiktig prosess avtar. Utseendet til smertesyndrom er assosiert med overbelastning av tarmveggen over stedet for agangliose, skade på slimhinnen av fekale steiner og utvikling av inflammatoriske prosesser.

Sen symptomer

  • Anemi. Med Hirschsprungs sykdom forstyrres fordøyelsesprosesser, og dysbiose utvikler seg. Disse forholdene reduserer absorpsjonen av vitaminer og mineraler, jernmangel utvikler seg, B12-mangel anemi.
  • Hypotrofi. En reduksjon i kroppsvekt kan skyldes fekal forgiftning, fenomenene dysbiose og tilsetning av inflammatoriske prosesser. Det er utilstrekkelig tilførsel av næringsstoffer fra tarmlumen til blodet.
  • Diaré. Utseendet til løs avføring skyldes utviklingen av dysbiose og inflammatoriske prosesser i tarmen..
  • Fekal steiner. Mangelen på kontraktil aktivitet av glatte muskelceller fører til opphopning av avføring, som presser på tarmveggene, strekker den og skaper en risiko for å utvikle tarmobstruksjon. Det manifesteres ved fravær av avføring, oppblåsthet og slim fra endetarmen. Babyen gråter, nekter å amme.
  • Deformasjon av brystet. Den forstørrede magen presser på membranen og mediastinumorganene, noe som fører til deformasjon av brystet. Arbeidet i det kardiovaskulære systemet er forstyrret, og det oppstår komplikasjoner i bronkopulmonale lunger.
  • Dyspeptiske symptomer. En person er bekymret for kvalme, en følelse av tyngde i magen, nedsatt appetitt. Det kan være halsbrann. Oppkast forekommer hos små barn.

Diagnostikk

Diagnostiske tiltak er rettet mot å identifisere en triade av symptomer: forstoppelse fra fødselen, vedvarende oppblåsthet, irrigografidata, samt utelukkelse av en annen patologi med et lignende klinisk bilde (medfødt tarmobstruksjon).

  • Ultralyd. Det brukes til å ekskludere andre sykdommer med lignende symptomer (intestinal oppblåsing, etc.).
  • Vanning. Røntgenkontrastundersøkelse av tarmen avslører en karakteristisk innsnevring av en del av tarmen, som blir til en traktformet utvidelse. En av de pålitelige forskningsmetodene i diagnosen Hirschsprungs sykdom. Det brukes til barn over 2 ukers alder for å bekrefte diagnosen.
  • Vanlig radiografi av bukorganene. Brukes for å utelukke andre sykdommer i mage-tarmkanalen (tarmobstruksjon).
  • Biopsi. Fraværet av nerveplekser og identifisering av endrede hypertrofierte fibre i tarmveggen er karakteristisk.

Behandling

Kirurgi

Målet med radikal kirurgisk behandling er å fjerne den patologiske delen av tarmen sammen med fjerning av dekompensert utvidet tarmsløyfe. Duhamel, Duhamel-Martin operasjon brukes, i noen tilfeller brukes kolostomi.

Jo yngre barnet er, jo bedre er den postoperative perioden..

Konservativ behandling

Behandlingen er støttende og fører ikke til utvinning.

  • Kosthold. Matvarer med høyt fiberinnhold (grønnsaker, urter, frukt), sure melkeprodukter er foreskrevet for å lette avføring. Melprodukter er ekskludert fra dietten.
  • Probiotika (Bifidumbacterin) brukes til å normalisere tarmens mikroflora.
  • Enzympreparater (Micrasim, Pancreatin) brukes til å lette fordøyelsen og redusere belastningen på tarmene.
  • Rensende klyster.
  • Magemassasje eller treningsterapi. En terapeutisk massasje brukes til å stimulere bevegelsen av avføring gjennom tarmen. Terapeutisk gymnastikk er rettet mot å trene magemuskulaturen og utføres under tilsyn av en spesialist.

Prognose

Rettidig diagnose og behandling i de tidlige stadiene av sykdommen kan føre til en persons utvinning. Ved alvorlige sykdomsformer og utvikling av kompenserende dystrofiske endringer fra sunne deler av tarmen øker frekvensen av tilbakefall.

Fortsett emnet, husk å lese:

Dessverre kan vi ikke tilby deg passende artikler..

Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom er en intrauterin sykdom preget av et utilstrekkelig antall eller fullstendig fravær av ganglier i tykktarmen, som kalles agangliose. Den viktigste faktoren i utviklingen av patologi er arven til et mutantgen. Patogenesen ligger i det faktum at prosessen med dannelse av organene i fordøyelsessystemet forstyrres på grunn av påvirkning av uklare faktorer..

Et mildt forløp av sykdommen uttrykkes ikke av noen tegn og diagnostiseres ganske tilfeldig hos voksne, men med et alvorlig sykdomsforløp, blir diagnosen etablert i den første uken i babyens liv. Grunnlaget for det kliniske bildet er fraværet av uavhengig avføring og trang til å gjøre avføring..

Hirschsprungs sykdom hos barn diagnostiseres ved hjelp av et bredt spekter av instrumentelle undersøkelser. Laboratorietester og aktiviteter utført av en gastroenterolog er av hjelpekarakter..

Behandling av sykdommen hos barn eller voksne består bare i implementeringen av en kirurgisk inngrep, som innebærer eksisjon av den skadede delen av tykktarmen..

I henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, får patologi en egen betydning. Hirschsprungs sykdom har en ICD-10-kode Q43.1.

Etiologi

Medfødt anomali i utviklingen av tykktarmen, som forstyrrer organets regulatoriske funksjon eller fullstendig skade, blir diagnostisert hos nyfødte i 90% av tilfellene, i resten har patologien et asymptomatisk forløp og oppdages ganske ved et uhell i en eldre alder.

Hovedårsaken til dannelsen av Hirschsprungs sykdom er et brudd på nervepleksusene i tykktarmen, som utvikler seg fra 5 til 12 uker med intrauterin fosterutvikling..

  • genetisk predisposisjon;
  • arv av et mutantgen.

Risikoen for dannelsen av patologi i en familie der ett barn allerede lider av et lignende avvik, økes betydelig. Det skal bemerkes at menn lider mer av sykdommen: hos gutter diagnostiseres sykdommen omtrent 5 ganger oftere enn hos jenter.

Svært ofte fungerer sykdommen som en del av det kliniske bildet av andre sykdommer, for eksempel Downs syndrom, patologier i det kardiovaskulære systemet, fordøyelsessystemet og urinveiene..

Klassifisering

Avhengig av hvor det patologiske fokuset ligger, skilles følgende former for Hirschsprungs sykdom hos nyfødte:

  1. Rektal eller rektal. Endetarmen er involvert i prosessen. Forstyrrelsen kan forekomme i to versjoner - med agangliose i perinealområdet eller med skade på den delen av organet som ligger på nivået av korsbenet.
  2. Rektosigmoid. I tillegg til endetarmen påvirkes også en del av sigmoiden. Denne typen sykdommer er vanligst.
  3. Delsum. Det er preget av en abnormitet i utviklingen av halvparten av tykktarmen. Det er flere typer - med involvering av tykktarmen, med spredning av den patologiske prosessen til høyre halvdel av organet.
  4. Total. Forskjeller i mangel eller fullstendig fravær av ganglier i tykktarmen.

Spesialister innen gastroenterologi skiller flere alvorlighetsgrader i løpet av Hirschsprungs sykdom hos barn:

  • kompensert - ingen andre kliniske manifestasjoner blir observert, bortsett fra forstoppelse, og barnets generelle tilstand endres ikke;
  • subkompensert - utvikler seg ofte med et totalt eller subtotalt forløp av patologi, i det symptomatiske bildet, i tillegg til fravær av uavhengig utslipp av avføring, observeres anemi og en progressiv reduksjon i kroppsvekt, og for å tømme tarmene er det ofte nødvendig å vende seg til klyster
  • dekompensert - den alvorligste formen, som er preget av en betydelig forverring av tilstanden og utvikling av komplikasjoner, spesielt tarmobstruksjon og dystrofi.

Symptomer

Oftere vises spesifikke kliniske tegn innen en uke etter fødselen av et barn, men ekstremt sjelden (bare med et mildt forløp), manifesterer sykdommen seg praktisk talt ikke på noen måte og blir en diagnostisk overraskelse hos voksne.

Symptomer på Hirschsprungs sykdom hos barn:

  • en økning i omkretsen av bukhulen, som kalles "froskemage";
  • økt gassdannelse;
  • mangel på utslipp av mekonium (avføring fra et barn etter fødselen, forlater de første timene av livet) - observeres bare med et alvorlig løpet av patologi;
  • langvarig forstoppelse - selvtømming av tarmene er ikke observert i flere uker; for å lindre tilstanden, foreldre ty til magesvask;
  • henger etter jevnaldrende i vekst;
  • tap av kroppsvekt;
  • avvisning av bryst eller blanding;
  • frigjøring av avføring, som utad ligner et bånd og har en fet lukt;
  • deformasjon av brystet;
  • anemi.

Utviklingen av syndromet hos voksne er indikert av:

  • mangel på trang til å tømme tarmen fra barndommen - avføringen utføres bare ved hjelp av rensende klyster;
  • diaré - løs avføring siver sjelden gjennom fekale steiner;
  • periodisk økning i volumet av den fremre bukveggen;
  • smerte, hvis lokalisering er i underlivet og i området av tykktarmen;
  • tegn på rus - forgiftning av kroppen oppstår på grunn av akkumulering av avføring og giftige stoffer som skilles ut av avføringen;
  • følelse av ufullstendig avføring
  • kvalme og oppkast;
  • plutselige endringer i temperaturindikatorer;
  • ujevn farge på iris i synsorganene - uttrykt mot bakgrunnen av mangel eller overskudd av melanin;
  • flatulens.

Jo mindre ganglier i tykktarmen er fraværende, de senere tegn på patologi vil vises..

Diagnostikk

Med Hirschsprungs sykdom vises en ganske spesifikk symptomatologi, som bare er karakteristisk for et lite antall gastroenterologiske sykdommer, og derfor er det vanligvis ingen problemer med å etablere riktig diagnose..

Det første trinnet i diagnosen innebærer arbeid av en lege med en pasient:

  • studiet av sykdomshistorien ikke bare av pasienten, men også av hans slektninger - for å bekrefte den arvelige naturen til sykdommen;
  • samling og analyse av en livshistorie;
  • detaljert fysisk undersøkelse, bestående av palpasjon og abdominal perkusjon;
  • digital undersøkelse av endetarmen;
  • avhør pasienten eller foreldrene hans - for å fastslå første gang symptomene begynner og deres intensitet, som vil indikere patologifasen.

Instrumentell diagnose av Hirschsprungs sykdom inkluderer følgende prosedyrer:

  • tarmfluoroskopi ved bruk av et kontrastmiddel;
  • anorektal manometri;
  • koloskopi;
  • sigmoidoskopi;
  • ultralydografi av peritoneale organer;
  • biopsi.
  • generelle og biokjemiske blodprøver;
  • koprogram;
  • histologisk undersøkelse av biopsi.

Differensiering av kolon agangliosis følger av dolichosigma, som har nesten de samme symptomene.

Hos voksne blir Hirschsprungs sykdom praktisk talt ikke diagnostisert, siden diagnosen stilles i tidlig alder..

Behandling

Den eneste måten å kvitte seg med problemet er å utføre et kirurgisk inngrep, som utføres på flere måter (laparoskopi eller laparotomi).

Uavhengig av alderskategori, formålet med operasjonen for Hirschsprungs sykdom:

  • eksisjon av det berørte området i tykktarmen;
  • koble en sunn tarm med terminal endetarm;
  • fjerning av avføring i en spesiell beholder, som pasienten alltid skal ha med seg.

Etter hovedterapien er det nødvendig med en rekonstruktiv medisinsk intervensjon for å påføre og lukke kolostomi.

Uansett hvilken form for Hirschsprungs sykdom som ble diagnostisert, foreskrives pasienter på stadium av postoperativ utvinning:

  • overholdelse av et sparsomt kosthold - menyen må berikes med fiber uten å mislykkes;
  • sifon klyster med saltvann;
  • tar probiotika og vitaminkomplekser, medisiner for å lindre kliniske tegn (feber, oppkast, diaré og oppblåsthet);
  • terapeutisk massasje i magen;
  • intravenøs administrering av proteinpreparater;
  • utføre øvelser med treningsterapi.

Bruk av tradisjonell medisin vil ikke gi et positivt resultat, men kan bare forverre problemet.

Mulige komplikasjoner

Når symptomene blir ignorert, og behandlingen av Hirschsprungs sykdom er helt fraværende, er ikke stor sannsynlighet for å utvikle slike komplikasjoner utelukket:

  • akutt enterokolitt;
  • fekal rus;
  • anemi;
  • dannelsen av fekale steiner;
  • malabsorpsjonssyndrom.

Hvis det ble utført en operasjon for å behandle Hirschsprungs sykdom, kan noen konsekvenser oppstå:

  • sekundær infeksjon;
  • forstyrrelse av avføring;
  • avvik av sømmer;
  • tarmobstruksjon;
  • inflammatorisk lesjon i lungene;
  • pyelonefritt;
  • peritonitt.

Forebygging og prognose

Hirschsprungs sykdom hos voksne og barn er medfødt, derfor er det ingen spesifikke forebyggende tiltak.

Blant de ikke-spesifikke tiltakene for å forhindre patologi, kan man utpeke:

  • opprettholde en aktiv og sunn livsstil;
  • riktig og balansert ernæring, nødvendigvis beriket med fiber;
  • inntak av minst 2 liter væske per dag;
  • unngå fysisk og følelsesmessig stress;
  • holde kroppsvekten innenfor normale grenser;
  • regelmessig full forebyggende undersøkelse i en medisinsk institusjon.

Symptomer og behandling dikterer utfallet av patologien. Tidlig diagnose og rettidig behandling gjør det mulig å oppnå en gunstig prognose, unngå utvikling av komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet.

Selv det minste brudd på terapeutiske og profylaktiske anbefalinger kan føre til negative konsekvenser som kan være livstruende. Jo tidligere sykdommen oppdages, desto gunstigere er prognosen..

Hva er faren og symptomene på Hirschsprungs sykdom, metoder for behandling av det hos barn

Enhver forelder behandler barnet sitt med frykt og kjærlighet. De skumleste øyeblikkene for dem er periodene når barnet er syk. På grunn av svak immunitet eller arvelighet, risikerer babyer å få alle slags sykdommer. En vanlig barnesykdom er Hirschsprungs sykdom, eller intestinal agangliose..

De kliniske symptomene på patologi på slutten av 1800-tallet ble beskrevet av en dansk barnelege. Først ble det kalt "medfødt gigantisme i tarmen", senere tjente navnet på barnelege som sykdomsnavnet. Ofte er spedbarn og førskolebarn syke med det, selv om denne patologien også finnes hos voksne. Hva er Hirschsprungs sykdom hos barn??

  1. Beskrivelse av sykdommen
  2. Årsaker til Hirschsprungs sykdom
  3. Symptomer på Hirschsprungs sykdom
  4. Stadier av sykdommen og dens klassifisering
  5. Komplikasjoner og konsekvenser av Hirschsprungs syndrom
  6. Diagnose av sykdommen
  7. Behandlingsfunksjoner
  8. Postoperativ periode

Beskrivelse av sykdommen

Hirschsprungs sykdom er et medfødt syndrom med unormal utvikling av tykktarmen. I tilfelle sykdom forstyrres avføringen på grunn av mangel på eller mangel på nerveender i tarmen. Anomali fører til at området av den berørte tarmen ikke deltar i fordøyelsesprosessen. De berørte tarmveggene trekker seg ikke sammen, maten slutter å bevege seg og forblir i den sunne delen.

Som et resultat av akkumulering av avføring og gassdannelse, strekker det seg, tynning av tarmen. Dette bidrar til utseendet av vedvarende forstoppelse, tømming skjer en gang i uken, eller enda sjeldnere. Dette varer ofte i mange år til sykdommen er diagnostisert og behandlingen startes..

Vanligvis manifesterer patologien seg umiddelbart etter fødselen. Det kliniske bildet av Hirschsprungs sykdom hos nyfødte er assosiert med varigheten og høyden til anomalienes posisjon i forhold til anus. Jo lengre og høyere agangliosen er, desto skarpere og mer merkbar er symptomene på sykdommen..

Hvordan tarmen ser ut i Hirschsprungs syndrom

Årsaker til Hirschsprungs sykdom

Statistikken over de utførte morfologiske studiene etablerte følgende faktorer som bidro til utviklingen av agangliose:

  • brudd og mutasjon av DNA-strukturen: nerveender som bidrar til riktig fordøyelsesprosess blir lagt i embryoet på 5-12 uker av svangerskapet, men noen ganger utvikler de seg ikke helt, dette forårsaker tarmagangliose,
  • arvelig faktor: Hirschsprungs sykdom regnes som en arvelig genetisk sykdom. Hvis et familiemedlem lider av en patologi eller er bærer, har barnet en økt sjanse for å arve den,
  • negative forhold for den vordende moren: i områder der strålingsnivået er utenfor skala, har de fleste barn medfødt Hirschsprung sykdom,
  • diagnostisert fosterhypoksi,
  • Downs syndrom eller rakitt,
  • forstyrrelse av det endokrine systemet til en gravid kvinne,
  • virkningen av kjemiske elementer,
  • virusinfeksjoner overført under graviditet.
Avvik i DNA-struktur kan forårsake sykdom

Symptomer på Hirschsprungs sykdom

Tegn på sykdommen hos nyfødte og spedbarn under ett år:

  • forsinkelse i utskillelsen av original avføring (mekonium) i mer enn en dag,
  • froskemage (hovent underliv) hos et barn,
  • økt akkumulering av gasser,
  • nektelse av å spise på grunn av rus i kroppen,
  • oppkast,
  • smerter i magen,
  • ascites (abdominal dropsy),
  • søvnforstyrrelser,
  • angst, tårevåt,
  • trekke bena til magen,
  • utilstrekkelig vektøkning.

Senere symptomer på sykdommen er:

  • anemi (reduksjon i hemoglobin),
  • kronisk spiseforstyrrelse og fordøyelsessykdom,
  • forvrengning av brystets struktur,
  • fekale steiner.

Tarmene blir ikke helt avføring. Avføring ser ut som et bånd, har en ubehagelig lukt.

Forstørret mage hos et barn med Hirschsprung patologi

Stadier av sykdommen og dens klassifisering

ICD-10 Hirschsprungs sykdomskode: Q43.1. Anatomisk klassifisering av sykdommen i henhold til Lenishkin A.I.:

  • rektal: perineal del av endetarmen påvirkes,
  • rektosigmoid: patologi i midten av endetarmen eller under tykktarmen,
  • delsum: venstresidig lesjon av halvparten av tykktarmen med overløp til høyre,
  • totalt: hele tykktarmen påvirkes med overgangen til den nedre delen av tynntarmen.

Det er 3 trinn avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen..

  • Det kompenserte (innledende) stadiet er preget av forstoppelse fra tidlig alder. Dette problemet elimineres lett med klyster..
  • Det subkompenserte stadiet er preget av ineffektiviteten til klyster, pasientens dårlige helse. Vekt går tapt, magesmerter vises, kortpustethet bekymrer seg, riktig metabolisme går tapt.
  • Det dekompenserte stadiet inkluderer kronisk ømhet i bukhulen, alvorlighetsgrad, i noen tilfeller kan tarmobstruksjon utvikle seg. Medisinske avføringsmidler og rensende klyster bidrar ikke til en effektiv avføring. Hvordan ser den berørte tarmen ut på røntgenstråler

    Hirschsprungs sykdom kan være akutt, spesielt hos nyfødte, og lav tarmpermeabilitet bidrar til dette.

    Komplikasjoner og konsekvenser av Hirschsprungs syndrom

    Komplikasjoner av intestinal agangliose inkluderer flere patologier..

  • Tarmobstruksjon. En slik unormal tilstand er fulle av skade på tarmveggene. Stagnasjon av avføring kan provosere rus i kroppen, utvikling av en inflammatorisk prosess i tarmen (enterocolitt) i en akutt form. Uten behandling er progressiv sykdom dødelig.
  • Tarmblødning og dannelse av flere sår på tarmslimhinnen.
  • Anemi.
  • Peritonitt.

    Diagnose av sykdommen

    For å diagnostisere patologi utføres en rekke prosedyrer. Det hele starter med å samle inn informasjon (anamnese) om pasienten. Dette inkluderer pasientens klager, tidligere sykdommer, informasjon om forløpet av mors graviditet, kontroll av arvelig faktor.

    Etter det undersøker legen endetarmen ved palpasjon for tilstedeværelsen av avføring i den..
    Ultralyd av bukorganene vil bekrefte eller ekskludere eksistensen av en ekstra tarmsløyfe.

    Irrografisk røntgenundersøkelse med kontrast (bariumløsning) hjelper til med å identifisere den innsnevrede delen av tarmen og graden av innsnevring.

    Biopsi er anerkjent av leger som den mest pålitelige diagnostiske metoden. Ved hjelp av en sonde klemmer spesialisten et lite stykke tarmslimhinnen og sender den til histologi. Mangelen på ganglier på slimhinnen eller deres fullstendige fravær indikerer Hirschsprungs sykdom.

    Ultralyd er en trygg metode for å diagnostisere sykdom, selv for nyfødte

    Med en veletablert diagnose vil barnet måtte gjennomgå en lang, vanskelig behandling.

    Behandlingsfunksjoner

    Tarmagangliose behandles på to måter: konservativ og kirurgisk. Det skal bemerkes med en gang at den første metoden bare vil lindre pasientens tilstand. Den inneholder flere regler. Først og fremst er dette en diett som er foreskrevet av en lege. Det inkluderer produkter med avføringseffekt (plommer, epler, rødbeter, gulrøtter). Akseptable frokostblandinger for denne sykdommen er havregryn og bokhvete.

    I tilfelle sykdom er tilstedeværelsen av gjærede melkeprodukter (yoghurt, gjæret bakt melk, kefir) obligatorisk. Det er viktig at dietten ikke inneholder matvarer som fremkaller gassdannelse.

    Massasjen stimulerer avføring og avlaster tarmene fra stagnasjon. Dette gjøres vanligvis ved å stryke babyens mage lett med urviseren. Klyster hvis alt annet mislykkes.

    Sørg for å ta et vitaminkompleks og konsumere probiotika og prebiotika.
    Intravenøse medisiner administreres ofte for å støtte barnets kropp med proteinmangel og elektrolyttubalanse. Av medisinene blir ofte Duphalac, Bisacodyl, Glycelax, Senade foreskrevet, medisiner som hjelper til med å gjenopprette den gunstige tarmmikrofloraen, som hjelper til med å fordøye mat.

    Imidlertid har en slik behandling av sykdommen ikke en stabil og riktig effekt. Snarere fungerer det som en forberedende periode for operasjonen. Med kompliserte sykdomsformer er den eneste riktige løsningen kirurgisk inngrep..

    Leger finner den beste perioden for operasjonen å være 1-1,5 år. I noen tilfeller, med vedvarende remisjon, blir operasjonen utsatt til 2-3 år.

    Det er tilfeller av akutt kirurgisk inngrep uavhengig av alder. Dette gjelder nyfødte som er diagnostisert med Hirschsprungs sykdom.
    Selve operasjonen består i å fjerne den innsnevrede delen av tarmen. Det utføres under generell anestesi. Positiv dynamikk observeres hos 9 av 10 opererte pasienter. Imidlertid er det tilfeller når en pasient foreskrives for å bruke et kunstig hull..

    Det er verdt å merke seg tilstedeværelsen av fire metoder for å utføre operasjonen: Svenson, Rebain, Duhamel, Soave. Deres særegenhet er at hver del av tarmen har sin egen type kirurgisk inngrep for å trekke ut det syke området.

    Hirschsprung sykdomskirurgi

    Postoperativ periode

    Mulige komplikasjoner i den postoperative perioden kan være:

    • akutt enterokolitt,
    • avføring lidelser,
    • sømavvik,
    • tarmobstruksjon,
    • smittsomme komplikasjoner etter operasjonen,
    • peritonitt.

    Etter kirurgisk behandling må barnet være registrert på apoteket i minst 1,5 år. På dette tidspunktet kan moren søke om funksjonshemmingsregistrering. Rehabiliteringsperioden etter behandling av sykdommen er 3 til 6 måneder. Etter utskrivelse fra medisinsk institusjon, bør anbefalingene fra den behandlende legen følges: diett, gymnastikk for å styrke magemusklene, massasje.

    Hirschsprungs sykdom er en farlig og snikende sykdom. Babyer er spesielt utsatt for det. Foreldre må følge nøye med på helsetilstanden til barna sine, kontakte spesialister i tide for å unngå alvorlige konsekvenser. Jo tidligere sykdommen er diagnostisert, jo flere sjanser for et normalt liv til det elskede barnet.

    Full informasjon om behandling, symptomer, årsaker og trekk ved sykdommen finner du i videoen:

    Nyttige råd til foreldre hvis barn har en farlig sykdomstilstand kan høres i følgende video:

    Hirschsprungs sykdom (agangliose i tykktarmen, medfødt megakolon)

    Hirschsprungs sykdom er en medfødt patologi i tykktarmen med underutvikling eller fravær av nervepleksus i submukosa og muskellag i hele tykktarmen eller dens segment. Det manifesteres av kronisk forstoppelse, mangel på trang til avføring, flatulens, ikke-lokalisert magesmerter, asymmetrisk bukform, rus. Det diagnostiseres ved bruk av irrigoskopi, sigmoidoskopi, histologi av kolonveggbiopsi, anorektal manometri. Det behandles med kirurgiske metoder, pasienter anbefales en ett-trinns eller to-trinns reseksjon av tykktarmen med dannelse av kolorektal anastomose.

    ICD-10

    • Grunnene
    • Patogenese
    • Klassifisering
    • Symptomer på Hirschsprungs sykdom
    • Komplikasjoner
    • Diagnostikk
    • Behandling av Hirschsprungs sykdom
    • Prognose og forebygging
    • Behandlingspriser

    Generell informasjon

    Agangliose i tykktarmen (medfødt megakolon) er en av de hyppigste anomaliene i utviklingen av fordøyelsesorganene. I følge observasjonsdata ligger forekomsten av Hirschsprungs sykdom i den nyfødte befolkningen fra 1:30 000 til 1: 2 000. Hos 90% av pasientene debuterer sykdommen før fylte 10 år. Hos gutter oppdages anomali 4,32 ganger oftere enn hos jenter. I 29,0-32,7% av tilfellene er patologien assosiert med andre misdannelser, mens kolon agangliose hos 9% av pasientene utvikler seg innenfor rammen av Downs syndrom. Bruddet ble først beskrevet i den danske barnelege Harald Hirschsprungs skrifter i 1888. Relevansen av rettidig påvisning av sykdommen skyldes alvorlighetsgraden av komplikasjonene.

    Grunnene

    Hirschsprungs sykdom har en polyetiologisk opprinnelse, og rollen som å anta og produsere faktorer som bidrar til utvikling av kolonvegg-agangliose fortsetter å bli avklart. Mest sannsynlig er medfødt misdannelse et resultat av kritisk skade på gener som regulerer dannelsen av colon nervestrukturer. Ifølge eksperter innen praktisk proktologi blir forekomsten av Hirschsprungs anomali lettere ved:

    • Veide ned arv. Hos 20% av pasientene spores sykdommens familiens natur. I følge resultatene av molekylære genetiske studier, med arvelige mutasjoner av genene RET, GDNF, EDN3, ENDRB, blir migrasjonen av nevroblaster fra den vagale hodebunnen forstyrret, noe som forårsaker agangliose i tarmveggen. I 12% av tilfellene av sykdommen spores kromosomavvik i 18% - defekten manifesterer seg i strukturen til arvelige syndromer.
    • Dysontogenese. Ikke-arvelige former for sykdommen er forbundet med påvirkning av intrauterin virusinfeksjon, høy stråling, mutagene kjemikalier som forstyrrer differensieringen av neuroblaster. Risikoen for å utvikle en anomali øker med obstetrisk patologi og kroniske sykdommer hos en gravid kvinne, ledsaget av vevshypoksi, - gestose, kardiopatologi (hypertensjon, hjertesvikt), diabetes mellitus.

    Patogenese

    Utviklingen av Hirschsprungs sykdom er forårsaket av brudd på embryogenesen, antagelig ved 7-12 ukers svangerskap, når Meissner nervepleksusene (i det submukøse laget av tykktarmen) og Auerbach (i tarmens muskelmembran) dannes. På grunn av for tidlig avslutning av migrasjonen av nevroblaster eller deres utilstrekkelige differensiering, i stedet for de typiske submukosale og muskel-tarmpleksusene med ganglier, er tarmens nevrostruktur representert av separate nervefibre og gliale elementer.

    Jo tidligere migrasjonen av nevroblaster er fullført, jo mer utvidet er den aganglioniske delen av tykktarmveggen. Acetylkolinesterase akkumuleres i slimhinnelaget, noe som forårsaker tarmkrampe, som er et patognomonisk tegn på Hirschsprungs anomali. På grunn av tonisk krampe og fravær av peristaltikk, blir det denerverte segmentet et funksjonelt hinder for avføring. Kronisk retensjon av tarminnholdet fører til vedvarende forstoppelse og betydelig utvidelse av den overliggende tarmen.

    Klassifisering

    Systematisering av Hirschsprungs sykdom utføres under hensyntagen til anatomiske og kliniske kriterier. Avhengig av lokaliseringen av det aganglioniske området, skilles den vanligste rektosigmodiale formen av sykdommen, oppdaget hos 70% av pasientene, rektal (opptil 25% av tilfellene av anomali), subtotal (3%), segmental (1,5%), totalt (0,5%). I henhold til plasseringen av den forstørrede tarmen, skiller megarektum, megasigma, venstresidig, subtotal og total megakolon, megaileum ut. Ved diagnostisering av Hirschsprungs intestinale agangliose tas funksjonene i det kliniske forløpet i betraktning:

    • Barnas variant av sykdommen. Det oppdages hos nesten 90% av pasientene. Det er preget av rask utvikling, nesten fullstendig fravær av uavhengig avføring, og en økning i tegn på tarmobstruksjon. Kirurgi utføres vanligvis i to trinn.
    • Langvarig versjon av agangliose. Debuterer hos barn. På grunn av den lille lengden på det denerverte segmentet, utvikler det seg sakte. For å korrigere forstoppelse brukes klyster i lang tid. Det er mulig å utføre både to-trinns og ett-trinns operasjoner.
    • Latent variant av anomali. Forstoppelse vises i ungdomsårene, mens kronisk tykktarmsobstruksjon raskt dannes. Daglige klyster er nødvendig for å lindre forstoppelse. Fekal passasje blir vanligvis restaurert i to trinn..

    Med et kompensert forløp vedvarer uavhengig avføring i mange år, ettersom sykdommen utvikler seg, oppstår 3-7-dagers forstoppelse, for oppløsningen som avføringsmidler eller klyster er nødvendige. Hos pasienter med en subkompensert tilstand varer forstoppelse uten avføringsmidler og klyster mer enn 7 dager. Dekompensasjon av sykdommen fremgår av mangel på selvdekering og trang til å gjøre avføring, komprimering av tarminnhold og dannelse av fekale steiner, ineffektiviteten til konservative metoder for tarmtømming.

    Symptomer på Hirschsprungs sykdom

    Utviklingshastigheten for det kliniske bildet av sykdommen avhenger av forekomsten av tarmlesjoner. I de fleste tilfeller vises de første tegnene umiddelbart etter fødselen av et barn, men noen ganger er patologien asymptomatisk, debuten observeres allerede i ungdomsårene og til og med i voksen alder. Den viktigste manifestasjonen av kolon agangliose er kronisk forstoppelse og mangel på trang til å gjøre avføring. Hos 50% av pasientene er det oppblåsthet og smerter i bukhulen, som er forbundet med avføring.

    Med et langvarig sykdomsforløp dannes asymmetri i magen og utvidelse av det kutane venøse nettverket. Hos noen pasienter kan man merke seg aktiv tarmperistaltikk. Med Hirschsprungs agangliose vises ofte tegn på anemi - blekhet i hud og slimhinner, hyppig svimmelhet og nedsatt ytelse. Symptomer på generell rus i kroppen kan bemerkes: kvalme og oppkast, hodepine. Patologi kombineres noen ganger med medfødt heterokromi (ulik farge på øyeiris).

    Komplikasjoner

    Når det gjelder Hirschsprungs agangliose, blir fordøyelsen og absorpsjonen av næringsstoffer svekket hos pasienter, noe som i kombinasjon med nedsatt appetitt fører til alvorlig hypotrofi opp til kakeksi. Jernmangelanemi blir ofte funnet. Barn henger etter i vekst og fysisk utvikling. Langvarig stagnasjon av avføring i tarmen fremkaller dysbiose, inflammatoriske endringer i slimhinnen, som kan manifestere seg som paradoksal diaré.

    De farligste komplikasjonene ved Hirschsprungs sykdom er tarmobstruksjon, sengesår i veggen med fekal kalkulus og tarmperforering. Mulig giftig megakolon, som er preget av utvidelse av proksimal tarm og overdreven vekst av patogen bakterieflora. Denne tilstanden fører ofte til peritonitt og sepsis på grunn av inntrengning av tarmbakterier gjennom den patologisk endrede tarmveggen. I dette tilfellet er det skarpe diffuse magesmerter, gjentatt oppkast, feberfeber..

    Diagnostikk

    Hirschsprungs sykdom kan mistenkes i nærvær av karakteristiske fysiske tegn (palpasjon av testatets "svulst" og utseendet til et "leiresymptom" - klart definert gjennom den fremre veggen av magen, spor av kompresjon av tykktarmen med fingrene). Diagnostisk søk ​​innebærer en omfattende laboratorie- og instrumental undersøkelse av pasienten, som gjør det mulig å verifisere diagnosen. De mest informative i diagnosen agangliose er:

    • Retrograd røntgen av tykktarmen. Omvendt fylling av tykktarmen med røntgenkontrast gjør det mulig å visualisere en klar overgang mellom forstørret proksimal tarm og innsnevret distal, som ikke har noen innervering. Irrigoskopi bestemmer også fraværet av kolonhastasjon.
    • Endoskopisk undersøkelse av endetarm og sigmoid kolon. Sigmoidoskopi og rektosigmoskopi utføres uten spesiell forberedelse av pasienten. Med Hirschsprungs patologi, en krampaktig tarmvegg, avsløres fraværet av avføring. Nært lokalisert en forstørret del av tykktarmen, fylt med hard avføring.
    • Cytomorfologisk analyse ifølge Svenson. Histologi av rektal- og tykktarmsbiopsier er "gullstandarden" i diagnosen av sykdommen. For å oppnå pålitelige resultater utføres prøvetaking av biologisk materiale langs tarmens bakvegg i 6 cm, startende fra tannlinjen. I tillegg blir aktiviteten til AChE vurdert.
    • Manometrisk forskning. Hirschsprungs agangliose er preget av fraværet av refleksåpning av rektal lukkemuskel som svar på økt trykk. Diskoordinering av sammentrekning av lukkemuskler og endetarm er notert. Anorektal manometri er et viktig diagnostisk kriterium og har en følsomhet på ca. 85%.

    Endringer i den kliniske analysen av blod (leukocytose, økt ESR, toksisk granularitet av nøytrofiler) forekommer i tilfelle en komplisert variant av sykdommen. I den biokjemiske analysen av blod observeres hypoalbuminemi, dysproteinemia. Hvis pasienten har paradoksal diaré, utføres en bakteriologisk undersøkelse av avføring for å isolere patogene patogener..

    Hirschsprungs agangliose må først og fremst skilles fra idiopatisk megakolon. Det viktigste diagnostiske kriteriet er fraværet av submukøs og intermuskulær nerveganglier i tarmbiopsier. Vær oppmerksom på anamnese (sykdomsutbrudd i tidlig barndom), data fra studier av AChE-aktivitet og anorektal manometri. For konsultasjon av pasienter, i tillegg til en spesialist-proktolog, ifølge indikasjoner, er en smittsom spesialist, en kirurg involvert.

    Behandling av Hirschsprungs sykdom

    For pasienter med en bekreftet diagnose, anbefales en operasjon for å gjenopprette tarmens åpenhet ved å fjerne det denerverte området. Konservative metoder (korrigering av metabolske forstyrrelser, eliminering av forstoppelse med rensing, hypertensive og sifon-klyster) brukes på diagnosetrinnet og preoperativ forberedelse. Med forlengelse av konservativ terapi utvikler megakolon, pasientens tilstand forverres, risikoen for postoperative komplikasjoner øker.

    Når du velger volum og teknikk for kirurgisk inngrep, tas lengden på det aganglioniske segmentet, graden av pretenotisk ekspansjon og pasientens alder i betraktning. Under mageoperasjonen resekteres det denerverte området og den patologisk endrede utvidede delen av tarmen, og en kolorektal anastomose opprettes. Tatt i betraktning den valgte teknikken for kirurgisk behandling av Hirschsprungs patologi, er to tilnærminger for å gjennomføre planlagte inngrep mulig:

    • Ett-trinns operasjon. Det er indikert for en kompensert form av sykdommen og en kort lengde av aganglionsegmentet. Den berørte tarmen fjernes og det dannes umiddelbart en anastomose. Fordelen med en en-trinns tilnærming er mindre traumer, men hvis den kliniske situasjonen blir vurdert feil, øker sannsynligheten for komplikasjoner i den postoperative perioden..
    • To-trinns drift. Det anbefales for pasienter med subkompenserte og dekompenserte varianter av sykdommen, signifikante endringer i tykktarmen over det denerverte området og et utvidet aganglionisk segment. På det første stadiet etter tarmreseksjon dannes en kolostomi som etter en stund sys med dannelsen av en stor tarmanastomose under rekonstruktiv intervensjon.

    En presserende eller presserende operasjon utføres i tilfelle akutt tarmobstruksjon, tarmperforering, decubitus av tarmveggen med fecal calculus. Intervensjonen utføres i mengden av sigmoid kolonreseksjon, venstresidig hemikolektomi, koloproktektomi med kolostomi eller ileostomi. I fremtiden blir passasjen av tarminnholdet gjenopprettet ved kirurgiske metoder. Dispensary klinisk undersøkelse av opererte pasienter utføres ukentlig innen en måned etter operasjonen, kvartalsvis i løpet av året og årlig i 3 år.

    Prognose og forebygging

    Utfallet av Hirschsprungs sykdom avhenger av tidspunktet for påvisning og graden av skade på tarmens nerveganglier. Prognosen er relativt gunstig ved tidlig diagnose og kirurgisk korreksjon. Hvis ubehandlet, når spedbarnsdødelighet i de første månedene av livet 80%. På grunn av patologiens medfødte natur er det ikke utviklet spesifikke forebyggende tiltak. Når de første tegnene på sykdommen dukker opp, må du umiddelbart oppsøke lege for å unngå utvikling av alvorlige komplikasjoner..