Hirschsprungs sykdom - behandling og gjennomgang etter operasjonen. Symptomer, årsaker hos barn og voksne

Kompleks medfødt sykdom forekommer hos både barn og voksne. Hoved manifestasjonen av sykdommen er konstant forstoppelse. Hirschsprungs sykdom gjør seg gjeldende fra de første dagene i livet og har en arvelig karakter, ifølge statistikk lider gutter 4-5 ganger oftere enn jenter. Behandling av sykdommen utføres ved hjelp av kirurgisk inngrep, siden konservativ behandling ikke gir den nødvendige effektiviteten.

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom er medfødt agangliose i tykktarmen (fraværet av nerveceller i plexus av Auerbachs muskler og Meissners submucosal plexus), som er preget av fravær av sammentrekning i det berørte området av tarmen, stagnasjon av avføring i de overliggende delene av tarmen. Det er følgende klassifisering av sykdommen:

  1. Den kompenserte formen for sykdommen er preget av det faktum at forstoppelse blir lagt merke til fra tidlig alder. Rengjøring av klyster kan lett eliminere det over en lang periode..
  2. Den subkompenserte formen av sykdommen manifesteres av det faktum at klyster over tid ikke gir det ønskede resultatet. Pasientens tilstand forverres: kroppsvekten synker, personen er veldig bekymret for alvorlighetsgraden, så vel som smertefulle opplevelser i magen, kortpustethet. Legg merke til alvorlig anemi, metabolske endringer.
  3. Den dekompenserte formen av sykdommen er forskjellig ved at avføringsmidler og rensende klyster ikke fører til absolutt tømming av tarmkanalen. En følelse av tyngde gjenstår, hovedsakelig i underlivet, og oppblåsthet er også til stede. Under påvirkning av forskjellige forhold (en kraftig endring i ernæring, overdreven fysisk aktivitet) dannes en skarp tarmobstruksjon hos pasienter. Hos barn diagnostiseres dekompensasjon med subtotale og komplette former for lesjon.
  4. Den akutte formen for Hirschsprungs sykdom uttrykkes hos nyfødte med lav tarmobstruksjon.

Tabell: Klassifisering av sykdommen, med tanke på omfanget av lesjonen

En del av sigmoid kolon

Tverrgående tykktarm, høyre halvdel av tarmen

  • Hvordan kvitte seg med pinworms hjemme for alltid. Legemidler og folkemedisiner mot pinworms
  • Jordbær med sukker til vinteren uten matlaging
  • Hvordan lage en komprimering på øret

Årsakene til sykdomsutviklingen

Den eksakte årsaken til sykdommen er ennå ikke fastslått. I tillegg har symptomene på sykdommen en viss likhet med andre plager. Pasienter diagnostisert med Hirschsprungs sykdom har forstyrrelser i den elektriske aktiviteten til myocytter med glatt muskel, og dette indikerer tilstedeværelsen av en myogen komponent i dannelsen av denne sykdommen. Hovedårsakene til dannelsen av sykdommen er som følger:

  1. Endringer under overgangen av neuroblaster til den distale delen av tarmen i ontogenese.
  2. Den andre inkluderer nedsatt overlevelse, spredning eller differensiering av migrerte nevroblaster.
  3. Genetikk. En arv spiller en viktig rolle i utviklingen av agangliose..
  4. Eksponering for miljøfaktorer, kjemiske stoffer og strålingsmidler, virus.

Symptomer på agangliose hos voksne

Generelle symptomer bestemmes ved å ta hensyn til fraværet av ganglier (klynger av visse nerveceller som er involvert i tarmens motorfunksjon) og omfanget av lesjonen i tykktarmveggen. Jo mindre antall ganglier er fraværende, jo senere gjør sykdommen seg kjent. De viktigste manifestasjonene av agangliose inkluderer:

  1. Vedvarende forstoppelse fra barndommen betraktes som det viktigste symptomet på sykdommen. Pasienter bruker konstant klyster.
  2. Ingen trang til å tømme endetarmen.
  3. Diaré (løs avføring) forekommer sjelden.
  4. Spasmolytisk smerte langs tykktarmen.
  5. Oppblåsthet, preget av økt gassproduksjon i underlivet.
  6. Oppblåsthet.
  7. Tilstedeværelsen av "fekale steiner" som ser ut som hard, herdet avføring.
  8. Rus i kroppen forårsaket av giftige stoffer som akkumuleres i tarmen på grunn av stagnasjon av innholdet i tarmen - med et alvorlig sykdomsforløp og lang historie.
  9. Delvis heterokromi - ujevn farging av forskjellige områder av iris i det ene øyet blir observert. Dette fenomenet er et resultat av en relativ mangel på melanin (pigment).

Hos barn

  • Selvmassasje av prostata
  • Salve for forstuinger og muskler
  • Ideer for en personlig dagbok med egne hender: hvordan dekorere vakkert

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer er variert med tanke på alvorlighetsgraden (grad av skade på tarmkanalen). Symptomer på sykdommen oppdages umiddelbart etter at babyen er født. Men noen ganger kan de dukke opp både i ungdomsårene og ungdomsårene. Hirschsprungs sykdom hos et nyfødt barn og hos eldre barn manifesteres av følgende symptomer:

  • nyfødte passerer ikke mekonium (original avføring),
  • oppkast vises (noen ganger med galle),
  • forstoppelse eller diaré,
  • økt gassing,
  • disposisjon for vedvarende forstoppelse,
  • utvidelse av magen,
  • lag i vekst og utvikling, assosiert med nedsatt absorpsjon og dannelse av malabsorpsjonssyndrom.
  • ofte er det anemi på grunn av langvarig tap av blod i avføringen.
  • med alvorlig rus er agangliose preget av en økning i tykktarmen.

Diagnostikk

  1. Rektal undersøkelse avslører en tom rektal ampulla. Den vitale aktiviteten til lukkemuskelen, hovedsakelig intern, økes.
  2. Sigmoidoskopi: et hinder for å passere gjennom de stive delene av endetarmen, mangel på avføring der, en akutt overgang fra den innsnevrede distale delen til de forstørrede proksimale delene av endetarmen, tilstedeværelsen av avføring eller fekal stein i dem, til tross for nøye forberedelse av tarmen for undersøkelse.
  3. Vanlig røntgen av bukorganene: røntgen viser hovne, forstørrede løkker i tykktarmen, sjelden væskenivåer.
  4. Irrigografi: forstørrede, lange løkker i tykktarmen, som påvirker hele bukhulen; deres diameter når 10-15 cm og mer.
  5. Passasje av bariumsuspensjon: vanlig passasje gjennom øvre mage-tarmkanal i kontrastmediet (tynntarmen, magen), uttalt forsinkelse i de forstørrede delene av tykktarmen, hvorfra kontrasten ikke evakueres i lang tid (opptil 4-5 dager).
  6. Differensialdiagnose, inkludert tarm ultralyd.
  7. Anorektal manometri måler trykket i endetarmen og tykktarmen.
  8. Koloskopi beviser røntgenfunn.
  9. Biopsi av rektalveggen ifølge Swanson: et fragment av tarmveggen med et volum på 1,0x0,5 cm i 3-4 cm blir kuttet av. En mangel eller forsinkelse i utviklingen av intramurale nerveganglier som er lokalisert i tykktarmen er etablert.
  10. Histokjemisk kontroll er basert på den kvalitative etableringen av aktiviteten til vevsacetylkolinesteraseenzymet. For dette utføres en biopsi av den overfladiske rektal slimhinnen, og en høy aktivitet av acetylkolinesterase av parasympatiske nervefibre i slimhinnen er funnet..

Behandling

Hovedbehandlingen for agangliose er kirurgi. Men det er tider når konservativ behandling finner sted. Sjelden gir slik behandling det ønskede resultatet, men det kan betraktes som et forberedende stadium for kirurgisk behandling. Slik behandling inkluderer:

  1. Kosthold: frukt, grønnsaker, gjæret melk, matvarer som ikke forårsaker gass
  2. Stimulering av peristaltikk med massasje, helbredende gymnastikk, fysioterapimetoder
  3. Bruk av rensende klyster
  4. Intravenøs infusjon av elektrolyttløsninger, proteinpreparater
  5. Tar vitaminer.

I tilfelle når metodene for konservativ behandling ikke gir den ønskede effekten eller sykdommen er i et avansert stadium, foreskrives pasienten kirurgisk behandling. Etter operasjonen gjennomgår pasientene en rehabiliteringsperiode, og begynner deretter å leve et fullt liv og glemmer den forferdelige sykdommen. Kirurgisk behandling betyr:

  1. Diagnosen Hirschsprungs sykdom er en indikasjon på kirurgisk inngrep. Hovedoppgaven med rettidig behandling (både hos voksne og barn) er, i noen tilfeller, fullstendig eliminering av den aganglioniske regionen, forstørrede seksjoner og vedlikehold av en effektiv del av tykktarmen.
  2. Radikale operasjoner av Swanson, Duhamel, Soave ble oppfunnet for barn; hos voksne kan deres implementering i en ren versjon ikke skyldes anatomiske trekk eller manifestert sklerose i tarmens submukosa og muskler..
  3. Den mest adekvate modifikasjonen av Duhamel-operasjonen, utviklet ved Research Institute of Proctology, for behandling av agangliose hos voksne. Essensen av operasjonen: asepticitet og sikkerhet ved operasjonen; maksimal eliminering av den aganglioniske sonen med dannelse av en kort rektal stubbe; eliminering av defekten i den indre lukkemuskelen i anus.

Anmeldelser av personer etter operasjon

Irina “Min eldste sønn ble operert for Hirschsprungs sykdom for 10 år siden. Operasjonen ble delt inn i 3 trinn: 1 - på 6 måneder. (etter påvisning av sykdommen), 2 og 3 - et år senere. Den postoperative perioden tok oss 3 måneder, men vi fulgte nøye med alle legens anbefalinger: kontrastbad, bougienage, massasje, diett og så videre. Mange var redde for at funksjonshemming kunne komme, men nå forteller de to gjenværende arrene på magen meg om denne forferdelige sykdommen..

Svetlana “For ikke så lenge siden ble datteren min innlagt i barnekirurgi, og det ble utført en operasjon for å fjerne en del av tynntarmen og 40 cm av den store. Det er veldig vanskelig for oss nå. Den kan tømmes i truser opptil 20 ganger i løpet av dagen. Men han vil ikke bruke potten, sannsynligvis fordi stingene gjør vondt ".

Ekaterina “Jeg har en interessant historie, jeg gikk med denne sykdommen i lang tid, operasjonen for å fjerne tarmen besto av to stadier, for øyeblikket har jeg fjernet hele tarmen, bortsett fra sigma og rett. Ingen diagnostiserte meg - Hirschsprungs sykdom, jeg ble diagnostisert etter kirurgisk behandling basert på histologiske data: mine tarmepitelceller ble gjenfødt til bindevevsceller ".

Egor “Hirschsprungs sykdom plaget meg til jeg var 20 år, men det var først nå mulig å stille en diagnose. Jeg har allerede operert, jeg har det bra, til slutt kan jeg gå på toalettet, ellers var det urealistisk å gjøre det uten klyster eller avføringsmiddel før. ”.

Hirschsprungs sykdom: symptomer og behandlingsmetoder (kirurgi, medisiner)

Hirschsprungs sykdom er en sjelden medfødt misdannelse i tykktarmen preget av fravær av nervepleksus (agangliose) i tarmveggen. Sykdommen er basert på arvelige årsaker, fraværet av Auerbach og Meissner pleksus.

Auerbach plexus er et nettverk av nerveceller og deres prosesser, som ligger mellom tarmveggens muskellag i hele dens lengde og deltar i tarmens peristaltiske bevegelser. Meissners pleksus ligger i det submukøse laget av fordøyelseskanalen og er involvert i tarmmotilitet og sekresjon.

I tilfelle sykdom kan det være delvis eller fullstendig fravær av nerveganglier eller deres unormale struktur i en bestemt del av tarmen. Agangliose fører til svekkede bevegelser i tykktarmen, utvikling av degenerative prosesser i muskellaget. Det berørte området er i en krampaktig tilstand og deltar ikke i peristaltiske bevegelser, og den delen av tarmen, som ligger over det berørte området, opplever konstant overbelastning og begynner å ekspandere over tid.

Skjemaer

Lokaliteten til lesjonen ligger til grunn for klassifiseringen av sykdommen etter form.

  • Rektal form. Bare endetarmen er berørt, noe som kan være delvis.
  • Rektosigmoid form. I denne formen påvirker agangliose endetarmen og sigmoid kolon. Sigmoid kolon kan være delvis eller fullstendig påvirket.
  • Delsumform. Den tverrgående tykktarmen påvirkes sammen med sigmoid og endetarm.
  • Total form. Den mest alvorlige formen når det gjelder kliniske manifestasjoner og behandlingsprognose. Hele tykktarmen påvirkes.

Følgende former skiller seg nedstrøms:

  • Akutt form. Oppstår i den første måneden av et barns liv.
  • Subakutt skjema. Plassert i en alder av et barn fra 1 til 3 måneder.
  • Kronisk form. Installert etter 3 måneder.

Stadier

  • Kompensert scene. Generelt er velvære ikke kompromittert med god pleie. Forstoppelse utløses av en endring i kostholdet. Dette stadiet er preget av tidlige symptomer, ingen sene symptomer på sykdommen.
  • Subkompensert scene. Symptomene utvikler seg sakte, og bruken av rensende klyster for avføring øker. Med tilstrekkelig konservativ terapi er en overgang til det kompenserte stadiet mulig. Det kliniske bildet presenteres av tidlige og sene symptomer.
  • Dekompensert etappe. Progressive symptomer fra de første dagene i livet. Barn kan utvikle lav tarmobstruksjon. De sene symptomene på sykdommen utvikler seg tidlig. Dekompensasjonsstadiet utvikler seg raskt i total intestinal agangliose.

Symptomer

Hirschsprungs sykdom dukker opp fra de første dagene i et barns liv. I det kliniske bildet skilles tidlige og sene symptomer ut:

Tidlige symptomer

  • Forstoppelse. Dette er det første symptomet hos et barn som foreldre tar hensyn til. Avføringretensjon begynner i nyfødtperioden. Barnet forlater den første avføringen sent, og oppblåsthet vises. Selvutslipp av avføring er ekstremt sjelden. Avføringsmidler og rensende klyster brukes til å tømme tarmene. Etter klyster frigjøres en stor mengde tett avføring.
  • Fekal rus. Ved langvarig avføring, utvikler fekal rus, oftere i barndommen. Det er preget av en reduksjon i kroppsvekt og mangel på vektøkning hos et barn, huden blir grå, proteininnholdet i blodet avtar, noe som medfører ødem. Brudd på vann og elektrolyttbalanse påvirker arbeidet i hjertet, lungene, leveren og andre organer.
  • Forstørrelse av magen. En økning i størrelsen på magen oppstår som et resultat av akkumulering av gasser i tarmene, strekker veggene i tarmsløyfene med fekale steiner. Hvis den ikke behandles, blir den fremre bukveggen tynn, og strukne tarmsløyfer er synlige gjennom den. Under undersøkelse er harde fekale steiner palpert.
  • Oppblåsthet (flatulens). Forstoppelse, nedsatt slimdannelse fører til utvikling av fermenterende og putrefaktive prosesser i tarmlumen, som er ledsaget av dannelsen av en stor mengde gasser og giftige produkter.
  • Mageknip. De brister, verkende i naturen, kan erstattes av kramper. Tømming av tarmene fører til at kortsiktig prosess avtar. Utseendet til smertesyndrom er assosiert med overbelastning av tarmveggen over stedet for agangliose, skade på slimhinnen av fekale steiner og utvikling av inflammatoriske prosesser.

Sen symptomer

  • Anemi. Med Hirschsprungs sykdom forstyrres fordøyelsesprosesser, og dysbiose utvikler seg. Disse forholdene reduserer absorpsjonen av vitaminer og mineraler, jernmangel utvikler seg, B12-mangel anemi.
  • Hypotrofi. En reduksjon i kroppsvekt kan skyldes fekal forgiftning, fenomenene dysbiose og tilsetning av inflammatoriske prosesser. Det er utilstrekkelig tilførsel av næringsstoffer fra tarmlumen til blodet.
  • Diaré. Utseendet til løs avføring skyldes utviklingen av dysbiose og inflammatoriske prosesser i tarmen..
  • Fekal steiner. Mangelen på kontraktil aktivitet av glatte muskelceller fører til opphopning av avføring, som presser på tarmveggene, strekker den og skaper en risiko for å utvikle tarmobstruksjon. Det manifesteres ved fravær av avføring, oppblåsthet og slim fra endetarmen. Babyen gråter, nekter å amme.
  • Deformasjon av brystet. Den forstørrede magen presser på membranen og mediastinumorganene, noe som fører til deformasjon av brystet. Arbeidet i det kardiovaskulære systemet er forstyrret, og det oppstår komplikasjoner i bronkopulmonale lunger.
  • Dyspeptiske symptomer. En person er bekymret for kvalme, en følelse av tyngde i magen, nedsatt appetitt. Det kan være halsbrann. Oppkast forekommer hos små barn.

Diagnostikk

Diagnostiske tiltak er rettet mot å identifisere en triade av symptomer: forstoppelse fra fødselen, vedvarende oppblåsthet, irrigografidata, samt utelukkelse av en annen patologi med et lignende klinisk bilde (medfødt tarmobstruksjon).

  • Ultralyd. Det brukes til å ekskludere andre sykdommer med lignende symptomer (intestinal oppblåsing, etc.).
  • Vanning. Røntgenkontrastundersøkelse av tarmen avslører en karakteristisk innsnevring av en del av tarmen, som blir til en traktformet utvidelse. En av de pålitelige forskningsmetodene i diagnosen Hirschsprungs sykdom. Det brukes til barn over 2 ukers alder for å bekrefte diagnosen.
  • Vanlig radiografi av bukorganene. Brukes for å utelukke andre sykdommer i mage-tarmkanalen (tarmobstruksjon).
  • Biopsi. Fraværet av nerveplekser og identifisering av endrede hypertrofierte fibre i tarmveggen er karakteristisk.

Behandling

Kirurgi

Målet med radikal kirurgisk behandling er å fjerne den patologiske delen av tarmen sammen med fjerning av dekompensert utvidet tarmsløyfe. Duhamel, Duhamel-Martin operasjon brukes, i noen tilfeller brukes kolostomi.

Jo yngre barnet er, jo bedre er den postoperative perioden..

Konservativ behandling

Behandlingen er støttende og fører ikke til utvinning.

  • Kosthold. Matvarer med høyt fiberinnhold (grønnsaker, urter, frukt), sure melkeprodukter er foreskrevet for å lette avføring. Melprodukter er ekskludert fra dietten.
  • Probiotika (Bifidumbacterin) brukes til å normalisere tarmens mikroflora.
  • Enzympreparater (Micrasim, Pancreatin) brukes til å lette fordøyelsen og redusere belastningen på tarmene.
  • Rensende klyster.
  • Magemassasje eller treningsterapi. En terapeutisk massasje brukes til å stimulere bevegelsen av avføring gjennom tarmen. Terapeutisk gymnastikk er rettet mot å trene magemuskulaturen og utføres under tilsyn av en spesialist.

Prognose

Rettidig diagnose og behandling i de tidlige stadiene av sykdommen kan føre til en persons utvinning. Ved alvorlige sykdomsformer og utvikling av kompenserende dystrofiske endringer fra sunne deler av tarmen øker frekvensen av tilbakefall.

Fortsett emnet, husk å lese:

Dessverre kan vi ikke tilby deg passende artikler..

Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom er en intrauterin sykdom preget av et utilstrekkelig antall eller fullstendig fravær av ganglier i tykktarmen, som kalles agangliose. Den viktigste faktoren i utviklingen av patologi er arven til et mutantgen. Patogenesen ligger i det faktum at prosessen med dannelse av organene i fordøyelsessystemet forstyrres på grunn av påvirkning av uklare faktorer..

Et mildt forløp av sykdommen uttrykkes ikke av noen tegn og diagnostiseres ganske tilfeldig hos voksne, men med et alvorlig sykdomsforløp, blir diagnosen etablert i den første uken i babyens liv. Grunnlaget for det kliniske bildet er fraværet av uavhengig avføring og trang til å gjøre avføring..

Hirschsprungs sykdom hos barn diagnostiseres ved hjelp av et bredt spekter av instrumentelle undersøkelser. Laboratorietester og aktiviteter utført av en gastroenterolog er av hjelpekarakter..

Behandling av sykdommen hos barn eller voksne består bare i implementeringen av en kirurgisk inngrep, som innebærer eksisjon av den skadede delen av tykktarmen..

I henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, får patologi en egen betydning. Hirschsprungs sykdom har en ICD-10-kode Q43.1.

Etiologi

Medfødt anomali i utviklingen av tykktarmen, som forstyrrer organets regulatoriske funksjon eller fullstendig skade, blir diagnostisert hos nyfødte i 90% av tilfellene, i resten har patologien et asymptomatisk forløp og oppdages ganske ved et uhell i en eldre alder.

Hovedårsaken til dannelsen av Hirschsprungs sykdom er et brudd på nervepleksusene i tykktarmen, som utvikler seg fra 5 til 12 uker med intrauterin fosterutvikling..

  • genetisk predisposisjon;
  • arv av et mutantgen.

Risikoen for dannelsen av patologi i en familie der ett barn allerede lider av et lignende avvik, økes betydelig. Det skal bemerkes at menn lider mer av sykdommen: hos gutter diagnostiseres sykdommen omtrent 5 ganger oftere enn hos jenter.

Svært ofte fungerer sykdommen som en del av det kliniske bildet av andre sykdommer, for eksempel Downs syndrom, patologier i det kardiovaskulære systemet, fordøyelsessystemet og urinveiene..

Klassifisering

Avhengig av hvor det patologiske fokuset ligger, skilles følgende former for Hirschsprungs sykdom hos nyfødte:

  1. Rektal eller rektal. Endetarmen er involvert i prosessen. Forstyrrelsen kan forekomme i to versjoner - med agangliose i perinealområdet eller med skade på den delen av organet som ligger på nivået av korsbenet.
  2. Rektosigmoid. I tillegg til endetarmen påvirkes også en del av sigmoiden. Denne typen sykdommer er vanligst.
  3. Delsum. Det er preget av en abnormitet i utviklingen av halvparten av tykktarmen. Det er flere typer - med involvering av tykktarmen, med spredning av den patologiske prosessen til høyre halvdel av organet.
  4. Total. Forskjeller i mangel eller fullstendig fravær av ganglier i tykktarmen.

Spesialister innen gastroenterologi skiller flere alvorlighetsgrader i løpet av Hirschsprungs sykdom hos barn:

  • kompensert - ingen andre kliniske manifestasjoner blir observert, bortsett fra forstoppelse, og barnets generelle tilstand endres ikke;
  • subkompensert - utvikler seg ofte med et totalt eller subtotalt forløp av patologi, i det symptomatiske bildet, i tillegg til fravær av uavhengig utslipp av avføring, observeres anemi og en progressiv reduksjon i kroppsvekt, og for å tømme tarmene er det ofte nødvendig å vende seg til klyster
  • dekompensert - den alvorligste formen, som er preget av en betydelig forverring av tilstanden og utvikling av komplikasjoner, spesielt tarmobstruksjon og dystrofi.

Symptomer

Oftere vises spesifikke kliniske tegn innen en uke etter fødselen av et barn, men ekstremt sjelden (bare med et mildt forløp), manifesterer sykdommen seg praktisk talt ikke på noen måte og blir en diagnostisk overraskelse hos voksne.

Symptomer på Hirschsprungs sykdom hos barn:

  • en økning i omkretsen av bukhulen, som kalles "froskemage";
  • økt gassdannelse;
  • mangel på utslipp av mekonium (avføring fra et barn etter fødselen, forlater de første timene av livet) - observeres bare med et alvorlig løpet av patologi;
  • langvarig forstoppelse - selvtømming av tarmene er ikke observert i flere uker; for å lindre tilstanden, foreldre ty til magesvask;
  • henger etter jevnaldrende i vekst;
  • tap av kroppsvekt;
  • avvisning av bryst eller blanding;
  • frigjøring av avføring, som utad ligner et bånd og har en fet lukt;
  • deformasjon av brystet;
  • anemi.

Utviklingen av syndromet hos voksne er indikert av:

  • mangel på trang til å tømme tarmen fra barndommen - avføringen utføres bare ved hjelp av rensende klyster;
  • diaré - løs avføring siver sjelden gjennom fekale steiner;
  • periodisk økning i volumet av den fremre bukveggen;
  • smerte, hvis lokalisering er i underlivet og i området av tykktarmen;
  • tegn på rus - forgiftning av kroppen oppstår på grunn av akkumulering av avføring og giftige stoffer som skilles ut av avføringen;
  • følelse av ufullstendig avføring
  • kvalme og oppkast;
  • plutselige endringer i temperaturindikatorer;
  • ujevn farge på iris i synsorganene - uttrykt mot bakgrunnen av mangel eller overskudd av melanin;
  • flatulens.

Jo mindre ganglier i tykktarmen er fraværende, de senere tegn på patologi vil vises..

Diagnostikk

Med Hirschsprungs sykdom vises en ganske spesifikk symptomatologi, som bare er karakteristisk for et lite antall gastroenterologiske sykdommer, og derfor er det vanligvis ingen problemer med å etablere riktig diagnose..

Det første trinnet i diagnosen innebærer arbeid av en lege med en pasient:

  • studiet av sykdomshistorien ikke bare av pasienten, men også av hans slektninger - for å bekrefte den arvelige naturen til sykdommen;
  • samling og analyse av en livshistorie;
  • detaljert fysisk undersøkelse, bestående av palpasjon og abdominal perkusjon;
  • digital undersøkelse av endetarmen;
  • avhør pasienten eller foreldrene hans - for å fastslå første gang symptomene begynner og deres intensitet, som vil indikere patologifasen.

Instrumentell diagnose av Hirschsprungs sykdom inkluderer følgende prosedyrer:

  • tarmfluoroskopi ved bruk av et kontrastmiddel;
  • anorektal manometri;
  • koloskopi;
  • sigmoidoskopi;
  • ultralydografi av peritoneale organer;
  • biopsi.
  • generelle og biokjemiske blodprøver;
  • koprogram;
  • histologisk undersøkelse av biopsi.

Differensiering av kolon agangliosis følger av dolichosigma, som har nesten de samme symptomene.

Hos voksne blir Hirschsprungs sykdom praktisk talt ikke diagnostisert, siden diagnosen stilles i tidlig alder..

Behandling

Den eneste måten å kvitte seg med problemet er å utføre et kirurgisk inngrep, som utføres på flere måter (laparoskopi eller laparotomi).

Uavhengig av alderskategori, formålet med operasjonen for Hirschsprungs sykdom:

  • eksisjon av det berørte området i tykktarmen;
  • koble en sunn tarm med terminal endetarm;
  • fjerning av avføring i en spesiell beholder, som pasienten alltid skal ha med seg.

Etter hovedterapien er det nødvendig med en rekonstruktiv medisinsk intervensjon for å påføre og lukke kolostomi.

Uansett hvilken form for Hirschsprungs sykdom som ble diagnostisert, foreskrives pasienter på stadium av postoperativ utvinning:

  • overholdelse av et sparsomt kosthold - menyen må berikes med fiber uten å mislykkes;
  • sifon klyster med saltvann;
  • tar probiotika og vitaminkomplekser, medisiner for å lindre kliniske tegn (feber, oppkast, diaré og oppblåsthet);
  • terapeutisk massasje i magen;
  • intravenøs administrering av proteinpreparater;
  • utføre øvelser med treningsterapi.

Bruk av tradisjonell medisin vil ikke gi et positivt resultat, men kan bare forverre problemet.

Mulige komplikasjoner

Når symptomene blir ignorert, og behandlingen av Hirschsprungs sykdom er helt fraværende, er ikke stor sannsynlighet for å utvikle slike komplikasjoner utelukket:

  • akutt enterokolitt;
  • fekal rus;
  • anemi;
  • dannelsen av fekale steiner;
  • malabsorpsjonssyndrom.

Hvis det ble utført en operasjon for å behandle Hirschsprungs sykdom, kan noen konsekvenser oppstå:

  • sekundær infeksjon;
  • forstyrrelse av avføring;
  • avvik av sømmer;
  • tarmobstruksjon;
  • inflammatorisk lesjon i lungene;
  • pyelonefritt;
  • peritonitt.

Forebygging og prognose

Hirschsprungs sykdom hos voksne og barn er medfødt, derfor er det ingen spesifikke forebyggende tiltak.

Blant de ikke-spesifikke tiltakene for å forhindre patologi, kan man utpeke:

  • opprettholde en aktiv og sunn livsstil;
  • riktig og balansert ernæring, nødvendigvis beriket med fiber;
  • inntak av minst 2 liter væske per dag;
  • unngå fysisk og følelsesmessig stress;
  • holde kroppsvekten innenfor normale grenser;
  • regelmessig full forebyggende undersøkelse i en medisinsk institusjon.

Symptomer og behandling dikterer utfallet av patologien. Tidlig diagnose og rettidig behandling gjør det mulig å oppnå en gunstig prognose, unngå utvikling av komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet.

Selv det minste brudd på terapeutiske og profylaktiske anbefalinger kan føre til negative konsekvenser som kan være livstruende. Jo tidligere sykdommen oppdages, desto gunstigere er prognosen..

Hirschsprungs sykdom hos barn

Generelle kjennetegn ved Hirschsprungs sykdom

Denne sykdommen er sjelden, i 95% av tilfellene blir den diagnostisert hos spedbarn det første leveåret, men den forekommer også hos voksne. Denne medfødte patologien er arvelig. Hos friske barn er tarmene foret med nerveceller i hele sin lengde, noe som sikrer tarmens koordinerte arbeid..

Hirschsprungs sykdom hos barn diagnostiseres vanligvis i løpet av de første månedene av livet.

Med Hirschsprungs sykdom hos barn er det mangel på nerveceller i hele tykktarmen eller i dens individuelle segmenter. Denne patologien fører til nedsatt tarmmotilitet, konstant forstoppelse, noe som ytterligere forårsaker rus. Unormale foci kan være plassert i slimhinnen eller muskellaget i tarmen. Symptomene på sykdommen er varierte, avhengig av lengden på det patologiske fokuset og på hvor høyt området agangliose er. En mer levende manifestasjon av det kliniske bildet blir observert hvis det unormale området er langt og ligger høyt fra anus.

I følge medisinsk statistikk forekommer sykdommen 4 ganger oftere hos gutter enn hos jenter..

Underutviklingen av de distale tarmene forstyrrer peristaltikken, den patologiske sonen blir et hinder for passering av avføring. På denne bakgrunn akkumuleres fekale masser i de berørte områdene, forstoppelse oppstår. Hos nyfødte med denne patologien skjer avføring en gang i uken. Hvis sykdommen blir alvorlig, oppstår avføring bare etter en klyster. Ledende pediatriske gastroenterologer har laget kliniske retningslinjer for diagnose, behandling av patologi og observasjon av pasienter etter operasjonen.

Klassifisering av sykdommen

Gastroenterologer skiller mellom følgende typer sykdommer:

  • kompensert. I dette tilfellet oppstår forstoppelse fra fødselen. De er enkle å håndtere klyster;
  • subkompensert. I dette tilfellet lindrer ikke klyster barnets tilstand. Han har vekttap, kortpustethet, anemi;
  • dekompensert. Tarmene ryddes ikke med klyster, avføringsmidler. Risikoen for tarmobstruksjon økes;
  • akutt - tarmobstruksjon.

De to siste formene av sykdommen krever øyeblikkelig innleggelse på sykehus og akutt kirurgisk inngrep..

Årsaker til sykdommen

Hirschsprungs sykdom er forårsaket av følgende årsaker:

  • arvelig disposisjon;
  • ødelagt DNA-struktur;
  • ugunstig løpet av svangerskapet;
  • fosterhypoksi;
  • virussykdommer hos moren, overført under graviditet.

Det patologiske fokuset dannes ved 5–12 uker med intrauterin utvikling. I løpet av denne perioden foregår dannelsen av fordøyelsessystemet. Risikogruppen inkluderer barn hvis familier har hatt tilfeller av Hirschsprungs sykdom. I dette tilfellet øker sannsynligheten for utseende av patologi 2 ganger..

Hirschsprungs sykdom hos barn manifesteres ved oppblåsthet, som en lege kan oppdage under en undersøkelse.

Klinisk bilde

Denne patologien manifesterer seg umiddelbart etter fødselen, siden barnet den første dagen i livet skulle miste mekonium. Hos barn med Hirschsprungs sykdom er denne prosessen vanskeligere. Babyen trekker beina til magen, gråter. Symptomer på patologien avhenger av området der tarmen påvirkes. I løpet av de første 6 månedene hos et barn blir det kliniske bildet uskarpt hvis han ammer, siden avføringen hans har en halv flytende konsistens og lett går gjennom det berørte området.

Hvis det unormale området er langt, har barnet symptomer i form av:

  • forstoppelse
  • angst;
  • oppblåsthet.

Tilstanden forverres etter begynnelsen av introduksjonen av komplementær mat i barnets diett. På dette tidspunktet blir avføringen tettere. Ved slutten av det første leveåret kan sykdommen bestemmes av følgende kliniske bilde:

  • manglende evne til å tømme uten klyster;
  • tap av Appetit;
  • kolikk i magen;
  • flatulens;
  • angst;
  • ubehagelig lukt av avføring;
  • dårlig vektøkning.

Hvis du ikke starter behandling i tide, oppstår rus i kroppen, det dannes alvorlige komplikasjoner som kan føre til døden..

Den viktigste symptomatologien til sykdommen er oppblåsthet, en endring i formen.

Hos eldre barn er forstoppelse det viktigste symptomet. Tett avføring avsatt i tarmene danner fekale steiner. Det er hevelse i tykktarmen, formen på magen endres, og ved undersøkelse ser den ut asymmetrisk. På bakgrunn av beruselse av kroppen vises følgende symptomer:

  • prostrasjon;
  • apati;
  • anemi;
  • problemer med å puste;
  • oppkast;
  • diaré.

En formidabel symptomatologi, som er et tegn på utvikling av komplikasjoner, er en kombinasjon av oppkast med magesmerter.

Diagnostikk

Vanligvis oppdages patologien de første 2-3 dagene av babyens liv på sykehuset. Hvis foreldrene finner negative symptomer hjemme, er det nødvendig å konsultere en barnelege. For å stille en diagnose, trenger du diagnostikk i form av:

  • rektal undersøkelse for å bestemme den økte tonen i lukkemuskelen og endetarms tilstand;
  • Røntgen med innføring av et kontrastmiddel gjennom enema. På bildene kan du bestemme endringen i endetarms struktur, slimhinne, utvidelse, innsnevring av patologiske områder, fravær av avføring nær anus;
  • koloskopi. Under denne diagnosen tar legen en biopsi for å undersøke nervepleksusene;
  • sigmoidoskopi, som lar deg visuelt se patologien. Denne undersøkelsen bestemmer tilstedeværelsen av fekale steiner;
  • Ultralyd i bukhulen. Lar deg se hovne tarmsløyfer som er karakteristiske for Hirschsprungs sykdom;
  • anorektal manometri. Denne studien måler trykket i tykktarmen.

De kliniske retningslinjene indikerer at det er mulig å stille en diagnose bare etter å ha utført kompliserte diagnostiske tiltak..

Behandling av sykdommen utføres bare ved kirurgi

Behandling

Målet med konservativ terapi er å forberede seg på kirurgi. Leger utnevner:

  • en diett basert på inntak av matvarer som har en avføringseffekt;
  • massasje i underlivet for å stimulere naturlig peristaltikk;
  • terapeutiske øvelser for å styrke pressen;
  • rensende klyster;
  • vitaminpreparater for å styrke kroppen og beskytte den mot giftstoffer;
  • probiotika for å mette tarmene med gunstige bakterier.

Den mest passende alderen for operasjonen er 1,5 år. Hvis kroppen takler problemet, blir kirurgisk inngrep utsatt til 4 år. Hvis det ikke er mulig å utsette operasjonen, blir den utført selv for nyfødte barn. Den kirurgiske prosedyren utføres i to trinn. På det første stadiet fjernes det berørte området, hvoretter avføringen fjernes i kolostomiposen. På andre trinn er åpningen i magen lukket, endetarmen er koblet til det store.

Mulige komplikasjoner

Hvis sykdommen ikke behandles, utvikler følgende alvorlige komplikasjoner:

  • akutt enterokolitt;
  • dehydrering;
  • fekale steiner dannes;
  • beruselse av kroppen;
  • peritonitt;
  • dysbiose.

Alvorlige situasjoner kan føre til funksjonshemming hos barn.

Rehabilitering

Noen ganger opplever et barn etter operasjonen problemer som er forbundet med dårlig tarmfunksjon. Han har løs avføring opptil 10 ganger om dagen. Dette irriterer anusen. Spedbarn trenger forsiktig pleie og hyppige bleieskift.

Etter operasjonen gjenopprettes avføringen i lang tid. Noen ganger tar denne prosessen minst seks måneder. For å lindre hans tilstand, for å forhindre forstoppelse, må følgende anbefalinger følges:

  • kontrollere avføringen, dens frekvens, konsistensen av avføring;
  • gjør klyster regelmessig. Du må sette dem hver dag på samme tid. Dermed "lærer" tarmene å fungere riktig;
  • gjennomføre terapeutiske øvelser, valgt av legen på individuell basis;
  • følg en diett.

Gjenopprettingsperioden etter operasjonen kan vare opptil seks måneder. Over tid skjer avføring normalisering, babyen begynner å utvikle seg normalt, gå opp i vekt.

Hirschsprungs sykdom er en alvorlig sykdom som overføres genetisk fra generasjon til generasjon, som bare kan behandles ved kirurgi. Hvis du konsulterer lege i tide, vil ikke babyen få komplikasjoner, i fremtiden vil han føre et normalt liv uten begrensninger.

Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom (agangliose i tykktarmen, medfødt megakolon) er en medfødt underutvikling av tykktarmen assosiert med brudd på strukturen i nervenoder (ganglier), som er ansvarlig for å lede impulser til muskelstrukturer, og følgelig sammentrekning av tyktarmen.

Ganglia er formasjoner som består av nerveceller. Brudd på mikrostrukturen i ganglier, mangelen på et tilstrekkelig antall nerveceller i dem, er årsaken til Hirschsprungs sykdom. Graden av underutvikling kan være forskjellig - fra fullstendig agangliose til delvis dysfunksjon i nervenodene. Fraværet av sammentrekning av en del av tykktarmen fører til stagnasjon av avføring, umuligheten av å avansere lavere - å gå ut av tarmen. Derfor er den viktigste manifestasjonen av sykdommen vedvarende, alvorlig forstoppelse..

ETIOLOGI AV HIRSPRUNGS SJUKDOM

Foreløpig er den eksakte årsaken til patologien ikke fastslått. Det er pålitelig kjent at dannelsen av nervesystemene i tykktarmen blir forstyrret under graviditet hos et barn. Derfor er sykdommen alltid medfødt, det vil si at den dukket opp under intrauterin utvikling..

Dette skyldes en genetisk disposisjon: det er en klar arvelig avhengighet. Årsaken til sykdomsutviklingen kan også være en mutasjon av genene som er ansvarlige for dannelsen av nervestrukturene i tykktarmen. Det skal bemerkes at hos gutter forekommer sykdommen 4 eller flere ganger oftere enn hos jenter..

KLASSIFISERING AV HIRSHPRUNGS SJUKDOM

Etter plassering og skadeomfang:

  • Rektal (rektal lesjon, 25% av tilfellene);
  • Rektosigmoidal (lesjon av sigmoid kolon, 70% av tilfellene)
  • Segmental (skade på ett eller flere segmenter av rectosigmoid-krysset eller sigmoid kolon, 1,5% av tilfellene);
  • Delsum (skade på venstre eller høyre side av tykktarmen, 3% av alle tilfeller);
  • Total (skade på hele tykktarmen og noen ganger en del av tynntarmen, 0,5% av tilfellene).

Etter kompensasjonsnivået:

  • Kompensert: forstoppelse påvirker ikke livskvaliteten.
  • Subkompensert: det dannes i moderate former, i tillegg til forstoppelse er det en kronisk spiseforstyrrelse, kronisk rus. Deres tegn: vekttap, vitaminmangel, mangelfull tilstand. For avføring er det nødvendig med ytterligere hjelp i form av klyster, suppositorier, avføringsmidler.
  • Dekompensert er den alvorligste. Tarmobstruksjon som dannes over tid. Krever konstant mekanisk avføring ved bruk av enema. Dystrofiske og beruselses manifestasjoner i denne formen er mest uttalt.

KLINISKE MANIFESTASJONER AV HIRSPRUNGS SJUKDOM

Hirschsprungs sykdom er hovedsakelig preget av forstoppelse - alvorlig, langvarig, motstandsdyktig mot terapi. Agangliosis dukker alltid opp fra fødselen. Mekanismen for dannelse av fekal obstruksjon i tykktarmen som et resultat av svekket kontraktilitet i en del av tykktarmen er kumulativ. Det vil si at det kliniske bildet forverres over tid..

Andre manifestasjoner av Hirschsprungs sykdom

  • ustabil avføring - forstoppelse - diaré, med en vedvarende tendens til forstoppelse;
  • smerter i tykktarmen, overdreven flatulens, kolikk og oppblåsthet;
  • tegn på rus, kvalme, oppkast, svakhet. Rus er forårsaket av forsinkelsen av giftig avfallsprodukter i tarmene;
  • ved palpasjon i underlivet bestemmes fekale steiner. Dette er klumpete formasjoner av komprimert avføring som akkumuleres i en utspent, atonisk kolon..

Heterochromia er en mosaikk, ujevn farge av iris i det ene øyet. Det er forårsaket av brudd på utveksling av pigment.

DIAGNOSTIK AV HIRSPRUNGS SJUKDOM

Legen undersøker og spør foreldrene til den lille pasienten (sykdommen oppdages i barndommen, siden den dukker opp umiddelbart etter fødselen). Spesialisten er interessert i hvor lenge siden forstoppelse dukket opp, varigheten og tilstedeværelsen av lignende problemer hos nære slektninger. Ved palpasjon blir det funnet et forstørret, herdet kolon. Digital undersøkelse viser at endetarmen er tom selv under langvarig forstoppelse.

I følge pålegg fra Helsedepartementet i Russland nr. 73 av 2006 [7] og nr. 362 av 2007 [8] er obligatoriske diagnostiske tiltak:

  • biopsi - invasiv ekstraksjon av et lite vevsområde fra den endrede tarmen med undersøkelse under et mikroskop, histologisk bekreftelse på fraværet av et tilstrekkelig antall nerveceller i nervebanene;
  • Tarm ultralyd;
  • anorektal manometri - gir informasjon om tonen i det anorektale muskelkomplekset og koordinering av sammentrekninger i endetarmen og anus lukkemuskler;
  • tarmradiografi med kontrast.

BEHANDLING AV HIRSPRUNGS SJUKDOM

Avhenger av formen og alvorlighetsgraden av Hirschsprungs sykdom. Mens det i milde og moderate former er konservativ behandling mulig samtidig som livskvaliteten opprettholdes, er det nødvendig å operere i alvorlige dekompenserte former. Årsaken til Hirschsprungs sykdom kan bare elimineres fullstendig ved å fjerne en del av den berørte tarmen, der det ikke er noen nerveender. Operasjonen er i de fleste tilfeller veldig effektiv. Tykktarmens funksjoner gjenopprettes nesten fullstendig, klinikken forsvinner.

KONSERVATIV BEHANDLING

  • Kosthold - Omtrent 60% av dietten til en person med tarmproblemer bør være grønnsaker og frukt. Produkter med fikseringseffekt er ekskludert, for eksempel kaffe, sterk te, sjokolade, pærer, raffinerte hvite melprodukter. Dietten bør inneholde en tilstrekkelig mengde vegetabilske oljer og gjærede melkeprodukter. Drikke regime med en hastighet på 30 ml rent rå vann per kilo kroppsvekt per dag;
  • Probiotika og prebiotika - medisiner som forbedrer tilstanden til tarmens mikrobiota;

PROGNOSE

Prognosen for kur av sykdommen er gunstig. Ved milde former for Hirschsprungs sykdom og overholdelse av alle gastroenterologens anbefalinger lider ikke livskvaliteten til pasienter. Kirurgisk behandling av Hirschsprungs sykdom fører i de aller fleste tilfeller til en fullstendig gjenoppretting av funksjonen til tykktarmen..

Hirschsprungs sykdom (agangliose i tykktarmen, medfødt megakolon)

Hirschsprungs sykdom er en medfødt patologi i tykktarmen med underutvikling eller fravær av nervepleksus i submukosa og muskellag i hele tykktarmen eller dens segment. Det manifesteres av kronisk forstoppelse, mangel på trang til avføring, flatulens, ikke-lokalisert magesmerter, asymmetrisk bukform, rus. Det diagnostiseres ved bruk av irrigoskopi, sigmoidoskopi, histologi av kolonveggbiopsi, anorektal manometri. Det behandles med kirurgiske metoder, pasienter anbefales en ett-trinns eller to-trinns reseksjon av tykktarmen med dannelse av kolorektal anastomose.

ICD-10

  • Grunnene
  • Patogenese
  • Klassifisering
  • Symptomer på Hirschsprungs sykdom
  • Komplikasjoner
  • Diagnostikk
  • Behandling av Hirschsprungs sykdom
  • Prognose og forebygging
  • Behandlingspriser

Generell informasjon

Agangliose i tykktarmen (medfødt megakolon) er en av de hyppigste anomaliene i utviklingen av fordøyelsesorganene. I følge observasjonsdata ligger forekomsten av Hirschsprungs sykdom i den nyfødte befolkningen fra 1:30 000 til 1: 2 000. Hos 90% av pasientene debuterer sykdommen før fylte 10 år. Hos gutter oppdages anomali 4,32 ganger oftere enn hos jenter. I 29,0-32,7% av tilfellene er patologien assosiert med andre misdannelser, mens kolon agangliose hos 9% av pasientene utvikler seg innenfor rammen av Downs syndrom. Bruddet ble først beskrevet i den danske barnelege Harald Hirschsprungs skrifter i 1888. Relevansen av rettidig påvisning av sykdommen skyldes alvorlighetsgraden av komplikasjonene.

Grunnene

Hirschsprungs sykdom har en polyetiologisk opprinnelse, og rollen som å anta og produsere faktorer som bidrar til utvikling av kolonvegg-agangliose fortsetter å bli avklart. Mest sannsynlig er medfødt misdannelse et resultat av kritisk skade på gener som regulerer dannelsen av colon nervestrukturer. Ifølge eksperter innen praktisk proktologi blir forekomsten av Hirschsprungs anomali lettere ved:

  • Veide ned arv. Hos 20% av pasientene spores sykdommens familiens natur. I følge resultatene av molekylære genetiske studier, med arvelige mutasjoner av genene RET, GDNF, EDN3, ENDRB, blir migrasjonen av nevroblaster fra den vagale hodebunnen forstyrret, noe som forårsaker agangliose i tarmveggen. I 12% av tilfellene av sykdommen spores kromosomavvik i 18% - defekten manifesterer seg i strukturen til arvelige syndromer.
  • Dysontogenese. Ikke-arvelige former for sykdommen er forbundet med påvirkning av intrauterin virusinfeksjon, høy stråling, mutagene kjemikalier som forstyrrer differensieringen av neuroblaster. Risikoen for å utvikle en anomali øker med obstetrisk patologi og kroniske sykdommer hos en gravid kvinne, ledsaget av vevshypoksi, - gestose, kardiopatologi (hypertensjon, hjertesvikt), diabetes mellitus.

Patogenese

Utviklingen av Hirschsprungs sykdom er forårsaket av brudd på embryogenesen, antagelig ved 7-12 ukers svangerskap, når Meissner nervepleksusene (i det submukøse laget av tykktarmen) og Auerbach (i tarmens muskelmembran) dannes. På grunn av for tidlig avslutning av migrasjonen av nevroblaster eller deres utilstrekkelige differensiering, i stedet for de typiske submukosale og muskel-tarmpleksusene med ganglier, er tarmens nevrostruktur representert av separate nervefibre og gliale elementer.

Jo tidligere migrasjonen av nevroblaster er fullført, jo mer utvidet er den aganglioniske delen av tykktarmveggen. Acetylkolinesterase akkumuleres i slimhinnelaget, noe som forårsaker tarmkrampe, som er et patognomonisk tegn på Hirschsprungs anomali. På grunn av tonisk krampe og fravær av peristaltikk, blir det denerverte segmentet et funksjonelt hinder for avføring. Kronisk retensjon av tarminnholdet fører til vedvarende forstoppelse og betydelig utvidelse av den overliggende tarmen.

Klassifisering

Systematisering av Hirschsprungs sykdom utføres under hensyntagen til anatomiske og kliniske kriterier. Avhengig av lokaliseringen av det aganglioniske området, skilles den vanligste rektosigmodiale formen av sykdommen, oppdaget hos 70% av pasientene, rektal (opptil 25% av tilfellene av anomali), subtotal (3%), segmental (1,5%), totalt (0,5%). I henhold til plasseringen av den forstørrede tarmen, skiller megarektum, megasigma, venstresidig, subtotal og total megakolon, megaileum ut. Ved diagnostisering av Hirschsprungs intestinale agangliose tas funksjonene i det kliniske forløpet i betraktning:

  • Barnas variant av sykdommen. Det oppdages hos nesten 90% av pasientene. Det er preget av rask utvikling, nesten fullstendig fravær av uavhengig avføring, og en økning i tegn på tarmobstruksjon. Kirurgi utføres vanligvis i to trinn.
  • Langvarig versjon av agangliose. Debuterer hos barn. På grunn av den lille lengden på det denerverte segmentet, utvikler det seg sakte. For å korrigere forstoppelse brukes klyster i lang tid. Det er mulig å utføre både to-trinns og ett-trinns operasjoner.
  • Latent variant av anomali. Forstoppelse vises i ungdomsårene, mens kronisk tykktarmsobstruksjon raskt dannes. Daglige klyster er nødvendig for å lindre forstoppelse. Fekal passasje blir vanligvis restaurert i to trinn..

Med et kompensert forløp vedvarer uavhengig avføring i mange år, ettersom sykdommen utvikler seg, oppstår 3-7-dagers forstoppelse, for oppløsningen som avføringsmidler eller klyster er nødvendige. Hos pasienter med en subkompensert tilstand varer forstoppelse uten avføringsmidler og klyster mer enn 7 dager. Dekompensasjon av sykdommen fremgår av mangel på selvdekering og trang til å gjøre avføring, komprimering av tarminnhold og dannelse av fekale steiner, ineffektiviteten til konservative metoder for tarmtømming.

Symptomer på Hirschsprungs sykdom

Utviklingshastigheten for det kliniske bildet av sykdommen avhenger av forekomsten av tarmlesjoner. I de fleste tilfeller vises de første tegnene umiddelbart etter fødselen av et barn, men noen ganger er patologien asymptomatisk, debuten observeres allerede i ungdomsårene og til og med i voksen alder. Den viktigste manifestasjonen av kolon agangliose er kronisk forstoppelse og mangel på trang til å gjøre avføring. Hos 50% av pasientene er det oppblåsthet og smerter i bukhulen, som er forbundet med avføring.

Med et langvarig sykdomsforløp dannes asymmetri i magen og utvidelse av det kutane venøse nettverket. Hos noen pasienter kan man merke seg aktiv tarmperistaltikk. Med Hirschsprungs agangliose vises ofte tegn på anemi - blekhet i hud og slimhinner, hyppig svimmelhet og nedsatt ytelse. Symptomer på generell rus i kroppen kan bemerkes: kvalme og oppkast, hodepine. Patologi kombineres noen ganger med medfødt heterokromi (ulik farge på øyeiris).

Komplikasjoner

Når det gjelder Hirschsprungs agangliose, blir fordøyelsen og absorpsjonen av næringsstoffer svekket hos pasienter, noe som i kombinasjon med nedsatt appetitt fører til alvorlig hypotrofi opp til kakeksi. Jernmangelanemi blir ofte funnet. Barn henger etter i vekst og fysisk utvikling. Langvarig stagnasjon av avføring i tarmen fremkaller dysbiose, inflammatoriske endringer i slimhinnen, som kan manifestere seg som paradoksal diaré.

De farligste komplikasjonene ved Hirschsprungs sykdom er tarmobstruksjon, sengesår i veggen med fekal kalkulus og tarmperforering. Mulig giftig megakolon, som er preget av utvidelse av proksimal tarm og overdreven vekst av patogen bakterieflora. Denne tilstanden fører ofte til peritonitt og sepsis på grunn av inntrengning av tarmbakterier gjennom den patologisk endrede tarmveggen. I dette tilfellet er det skarpe diffuse magesmerter, gjentatt oppkast, feberfeber..

Diagnostikk

Hirschsprungs sykdom kan mistenkes i nærvær av karakteristiske fysiske tegn (palpasjon av testatets "svulst" og utseendet til et "leiresymptom" - klart definert gjennom den fremre veggen av magen, spor av kompresjon av tykktarmen med fingrene). Diagnostisk søk ​​innebærer en omfattende laboratorie- og instrumental undersøkelse av pasienten, som gjør det mulig å verifisere diagnosen. De mest informative i diagnosen agangliose er:

  • Retrograd røntgen av tykktarmen. Omvendt fylling av tykktarmen med røntgenkontrast gjør det mulig å visualisere en klar overgang mellom forstørret proksimal tarm og innsnevret distal, som ikke har noen innervering. Irrigoskopi bestemmer også fraværet av kolonhastasjon.
  • Endoskopisk undersøkelse av endetarm og sigmoid kolon. Sigmoidoskopi og rektosigmoskopi utføres uten spesiell forberedelse av pasienten. Med Hirschsprungs patologi, en krampaktig tarmvegg, avsløres fraværet av avføring. Nært lokalisert en forstørret del av tykktarmen, fylt med hard avføring.
  • Cytomorfologisk analyse ifølge Svenson. Histologi av rektal- og tykktarmsbiopsier er "gullstandarden" i diagnosen av sykdommen. For å oppnå pålitelige resultater utføres prøvetaking av biologisk materiale langs tarmens bakvegg i 6 cm, startende fra tannlinjen. I tillegg blir aktiviteten til AChE vurdert.
  • Manometrisk forskning. Hirschsprungs agangliose er preget av fraværet av refleksåpning av rektal lukkemuskel som svar på økt trykk. Diskoordinering av sammentrekning av lukkemuskler og endetarm er notert. Anorektal manometri er et viktig diagnostisk kriterium og har en følsomhet på ca. 85%.

Endringer i den kliniske analysen av blod (leukocytose, økt ESR, toksisk granularitet av nøytrofiler) forekommer i tilfelle en komplisert variant av sykdommen. I den biokjemiske analysen av blod observeres hypoalbuminemi, dysproteinemia. Hvis pasienten har paradoksal diaré, utføres en bakteriologisk undersøkelse av avføring for å isolere patogene patogener..

Hirschsprungs agangliose må først og fremst skilles fra idiopatisk megakolon. Det viktigste diagnostiske kriteriet er fraværet av submukøs og intermuskulær nerveganglier i tarmbiopsier. Vær oppmerksom på anamnese (sykdomsutbrudd i tidlig barndom), data fra studier av AChE-aktivitet og anorektal manometri. For konsultasjon av pasienter, i tillegg til en spesialist-proktolog, ifølge indikasjoner, er en smittsom spesialist, en kirurg involvert.

Behandling av Hirschsprungs sykdom

For pasienter med en bekreftet diagnose, anbefales en operasjon for å gjenopprette tarmens åpenhet ved å fjerne det denerverte området. Konservative metoder (korrigering av metabolske forstyrrelser, eliminering av forstoppelse med rensing, hypertensive og sifon-klyster) brukes på diagnosetrinnet og preoperativ forberedelse. Med forlengelse av konservativ terapi utvikler megakolon, pasientens tilstand forverres, risikoen for postoperative komplikasjoner øker.

Når du velger volum og teknikk for kirurgisk inngrep, tas lengden på det aganglioniske segmentet, graden av pretenotisk ekspansjon og pasientens alder i betraktning. Under mageoperasjonen resekteres det denerverte området og den patologisk endrede utvidede delen av tarmen, og en kolorektal anastomose opprettes. Tatt i betraktning den valgte teknikken for kirurgisk behandling av Hirschsprungs patologi, er to tilnærminger for å gjennomføre planlagte inngrep mulig:

  • Ett-trinns operasjon. Det er indikert for en kompensert form av sykdommen og en kort lengde av aganglionsegmentet. Den berørte tarmen fjernes og det dannes umiddelbart en anastomose. Fordelen med en en-trinns tilnærming er mindre traumer, men hvis den kliniske situasjonen blir vurdert feil, øker sannsynligheten for komplikasjoner i den postoperative perioden..
  • To-trinns drift. Det anbefales for pasienter med subkompenserte og dekompenserte varianter av sykdommen, signifikante endringer i tykktarmen over det denerverte området og et utvidet aganglionisk segment. På det første stadiet etter tarmreseksjon dannes en kolostomi som etter en stund sys med dannelsen av en stor tarmanastomose under rekonstruktiv intervensjon.

En presserende eller presserende operasjon utføres i tilfelle akutt tarmobstruksjon, tarmperforering, decubitus av tarmveggen med fecal calculus. Intervensjonen utføres i mengden av sigmoid kolonreseksjon, venstresidig hemikolektomi, koloproktektomi med kolostomi eller ileostomi. I fremtiden blir passasjen av tarminnholdet gjenopprettet ved kirurgiske metoder. Dispensary klinisk undersøkelse av opererte pasienter utføres ukentlig innen en måned etter operasjonen, kvartalsvis i løpet av året og årlig i 3 år.

Prognose og forebygging

Utfallet av Hirschsprungs sykdom avhenger av tidspunktet for påvisning og graden av skade på tarmens nerveganglier. Prognosen er relativt gunstig ved tidlig diagnose og kirurgisk korreksjon. Hvis ubehandlet, når spedbarnsdødelighet i de første månedene av livet 80%. På grunn av patologiens medfødte natur er det ikke utviklet spesifikke forebyggende tiltak. Når de første tegnene på sykdommen dukker opp, må du umiddelbart oppsøke lege for å unngå utvikling av alvorlige komplikasjoner..